[速览]四、Rett综合征

Rett综合征是一种病因不明、以MR、小头、发育障碍伴孤独症、清醒状态下呼吸暂停和肺换气不良及特有的失用症引起的病态绞手为特征的。神经病理研究显示：大脑皮层显著萎缩及小头畸形，黑质和轴突病变等。本症睡眠‐觉醒紊乱非常普遍，被认为是诊断本症的一个特征。尽管父母仔细观察发现四分之三受累女孩有频繁的夜醒，但有关本症特异性的睡眠异常知之甚少。本症清醒时可有呼吸异常，包括周期性呼吸、间歇性肺换气不良、呼吸抑制及强迫性呼气等。EEG可见背景波逐渐减慢，产生局灶性或多灶性棘慢综合波，出现特征性3Hz～5Hz的慢波。对于 ......