线粒体肌病(Mitochondrialmyopathy),无别名。若病变除侵犯骨骼肌外,尚侵犯中枢神经系统,则称线粒体脑肌病,主要包括:慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)、Kearns‐Sayre综合征、肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维、线粒体肌病伴乳酸酸中毒与卒中样发作等。1 ﹒本病病变不仅限于肌肉,它还常合并全身多个系统的病变,如:心肌病、传导阻滞、糖尿病、甲状腺功能低下、乳酸酸中毒、近端肾小管功能缺陷、肾小球疾病、肝病、肠梗阻、全血细胞减少、胰腺功能失调、癫痫发作、共济失调、视神经病与周围神经病、精神障碍等。 ......