[临床表现]二、症状和体征

遗传代谢病的临床症状多种多样，随年龄不同而异，全身各器官均可受累。大多有神经系统受累的表现以及消化系统的症状，此外还有内环境紊乱、容貌异常、毛发皮肤色素改变、尿液的特殊气味等。遗传代谢病的代谢紊乱可归结为三个主要方面：1 .代谢终末产物缺乏，正常人体所需的产物合成不足或完全不能合成，临床上出现相应症状，如缺乏葡萄糖-6-磷酸酶的糖原累积症，肝糖原分解葡萄糖不足，在饥饿或进食延迟时出现低血糖。由于遗传代谢病数量巨大，系统广泛受累，对于一位医生来说几乎每一个“现病史”都可能成为遗传代谢病的一个可能病因，尤其是 ......