Francois综合征又名颅骨下颌眼面发育不全综合征、先天性白内障鸟脸畸形综合征、 Hallermann-Streiff综合征。高危因素包括母亲妊娠期异常及父亲高龄。型特征性表现为头颅发育异常,鸟样面容、侏儒、双侧小眼球和先天性白内障等。型则表现为角膜、皮肤、骨骼类脂质沉积。型X线示短头畸形,前囟闭合延迟,面部小,下颌发育不良,下颌关节向前移位达2cm ,下颌骨质疏松,小眼眶,髁状突可完全缺失。鉴别诊断:早老综合征:认为属腺垂体功能不良所致。颅面骨发育不全综合征:额骨前突、上颌骨下陷、下颌突出、双眼球突出 ......