[概述]11﹒线粒体脑肌病伴乳酸中毒和脑卒中发作（mitochondrialencephalomy opathy，lacticacidosisandstroke‐likeepisodes‐MELAS）

常于40岁以前发病，儿童期和青少年期发病最多，临床表现有癫痫发作、脑卒中样发作及其造成的亚急性脑功能障碍，可致精神衰退和痴呆、间发呕吐、乳酸酸中毒及近端无力性疾病等其他异常。因其他类型突变也发现在这个基因上，故其可能是病理性突变最常侵及的目标，该位点的突变有多种临床显型效应，如非缺失性CPEO、肌病、耳聋、糖尿病和肌紧张不全亦合并此突变。 ......