[概述]二、胰岛素作用遗传性缺陷（基因异常）

胰岛素受体缺失或突变，其范围可以从高胰岛素血症和轻度的血糖升高到严重的糖尿病，可能有黑棘皮病。包括以下几种类型：A型胰岛素抵抗。4 ﹒女性患者表现为高雄激素状态，如多毛、闭经、不育、多囊卵巢和不同程度的女性男性化等。3 ﹒可有其他多种异常，如子宫内发育停滞、面貌怪异（低位耳、眼球突出、鞍鼻、阔鼻、厚唇等）、脂肪营养不良和黑棘皮病。本病常为胰岛素受体基因突变纯合子或复合杂合子，其特点是除了具有A型胰岛素抵抗表现外还常常伴有牙齿畸形、指甲增厚、腹膨隆、早老面貌、阴茎或阴蒂增大、松果体增生或肿瘤等。5 ﹒有明显 ......