临床特征:是第一、第二鳃弓发育异常形成的一组畸形,又称面-耳-脊柱畸形谱。颧骨、上颌骨或下颌骨发育不良。小耳、耳前肉赘常发生位于耳屏至口角连线上。脊柱发育不良,多在颈椎。还可伴眼球上皮囊肿,小眼斜视。肢体及肋骨异常。后发际低等畸形。左侧口角裂成大口畸形,左侧小耳畸形并耳低位,左侧桡骨缺如,手偏向桡侧,大拇指缺如。 ......