[速览]（四）嵌合体病（mosaicism）

Killian‐Teschler‐Nicola综合征（Pallister mosaic综合征，Tetrasomy 12p mosaic syndrome）。偶见头大，白内障，外耳道闭锁，侧腭嵴突出，腭裂，悬雍垂裂，小口颌，脐疝及鼠蹊疝，关节活动过度，脊柱后凸，小指弯曲，远端指骨发育不良，尺侧多指趾，先天性髋脱位，通贯掌纹，泌汗异常，肠旋转不良，无孔肛门，尿道下裂，骶骨赘，肾异常，脐疝。患儿多死产或生后不久死亡，存活者多卧床不起，多发性关节挛缩。 ......