[速览]第三节 肾性尿崩症

正常人体每日排出尿液1～2L。完全性肾性尿崩症患者通常注射后尿渗透压的升高不超过50%，而中枢性尿崩症患者注射后尿渗透压增加会超过50%。中枢性尿崩症患者的血浆ADH水平是降低的，而部分性肾性尿崩症患者ADH水平是正常的。采用PCR-SSCP的方法可以对肾性尿崩症的患者进行基因突变的粗筛，最后经过DNA测序可以做出基因突变的诊断。对于NDI患者进行基因突变的筛查是肾性尿崩症基因诊断的主要方法。通过对与发病相关的基因的序列分析，不仅有利于阐明遗传性尿崩症的发病机制和分子遗传学特征，而且会为遗传性尿崩症的诊断 ......