[诊断]三、黏多糖贮积症ⅣA型

黏多糖贮积症Ⅳ A型（ mucopolysaccharidoses type Ⅳ A ， M PS Ⅳ A 。253000 ）是由于半乳糖- 6 -硫酸酯酶基因（ GALNS ）突变所致常染色体隐性遗传病。占黏多糖贮积症Ⅳ型的95% 。临床表现轻重不同，典型患者表现为生后逐渐出现脊柱后侧弯、鸡胸、膝外翻（ X形腿） 、短躯干矮小等骨骼异常为主。黏多糖贮积症Ⅳ B型， M orquio syndrome type B ， M IM 253010 ，是由于β -半乳糖苷酶基因GLB1突变所致的常染色体隐性遗传 ......