[速览]七、Rubinstein‐Taybi综合征

又名Rubinstein综合征，阔拇指巨趾综合征、为Rubinstein和Taybi1963年所描述。是一先天性发育异常综合征。表现为以眼部特征为主的特殊面容及巨大拇指（趾）等。可能为多基因遗传病，或与染色体畸变、先天性代谢异常有关。泪点、泪小管或鼻泪管阻塞，慢性泪囊炎或泪囊瘘管。眼球下陷，斜视，屈光不正。先天性虹膜缺损，多瞳症，脉络膜缺损。手掌皮肤纹理异常，拇指尖皮纹呈外三角。可伴有唇腭裂，外耳畸形及位置异常。脑电图可见异常。无特殊治疗，一般对症治疗。除心脏意外，一般不危及生命。 ......