[速览]四、Goldenhar综合征

又名眼耳脊椎发育不良综合征等，是以眼、耳及颜面、脊柱畸形为主要临床表现的综合征。其中眼部就有多种表现，角膜异常仅为其表现之一。1952年Goldenhar首先报道，我国马巧云等也均有病例报告。现所报告的病例大多为散发病例，虽有查及有染色体异常，但仍不能确定其就是一遗传病。有人认为，可能系第一和第二鳃弓以及脊椎和眼胚胎期血管异常导致的发育畸形。眉毛、睫毛缺如，泪点异位，泪阜异常。耳部缺陷：外耳畸形，耳前瘘管，外耳道缺如，耳聋。口面异常：小口或巨口，唇裂，腭裂，高腭弓，小下颌且后缩，牙齿不齐，颧骨发育不良。 ......