[病因学]第二节　中外显率易感基因

检查点激酶2基因（ checkpoint kinase 2 ， CHEK2 ）是类似于BRCA1 / 2的一个乳腺癌特异性相关基因。NCCN没有将CHEK2作为一个推荐基因用于乳腺癌检测，但现有证据显示， CHEK2突变与乳腺癌相关。它是BRCA2向细胞核内转移定位及核内稳定的协同因子，在保持基因组稳定和调节细胞周期过程中起重要作用， BRCA2的错义突变扰乱PALB2的结合，从而使BRCA2失去同源重组或DNA双链断裂修复功能。PALB2是BRCA蛋白间的分子接合器，是同源重组所需的BRCA复合体不可分 ......