[速览]二、Tangier 病（低α‐脂蛋白血症，OMIM 205400）

病理组织学检查可见全身多处细胞内有胆固醇酯类累积，包括组织细胞、成纤细胞、平滑肌细胞、黑色素细胞、神经元和神经鞘细胞等。神经系统常出现对称性下肢多神经病、单发性面神经或其他脑神经病，或双上肢对称性痛温觉损害的周围神经病，和脊髓空洞症极其相似。诊断主要根据血中HDL和脂蛋白电泳谱上α部分减少，从骨髓或直肠黏膜活检中能发现多数含胆固醇酯的泡沫细胞，有时皮肤活检也能发现泡沫细胞，从扁桃体中发现胆固醇酯时更有助于确诊。 ......