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[速览]八、眼咽型肌营养不良（oculopharyngeal muscular dystrophy，OPMD）

本病特点为发病年龄多在45岁以后，病变仅限于双上睑下垂及吞咽困难，多有阳性家族史。正常的蛋白可在核、浆之间穿梭，在PABPN1编码区的GCN（GCA，GCT，GCC或GCG）三核苷酸重复扩展导致核内丝状聚积，形成核内浓缩的散在的斑点而致病。 ......

——《小儿神经系统疾病基础与临床》
书名：《小儿神经系统疾病基础与临床》
栏目：小儿神经系统疾病基础与临床 > 下篇临床部分 > 第43章 骨骼肌疾病 > 第3节 肌营养不良
作者：吴希如 林 庆
参编：包新华，姜玉武，包新华，蔡方成，常杏芝
页码：852
版本：2
出版社：人民卫生出版社
出版时间：2009-10-01
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