[速览]四、眼咽型肌营养不良症（oculopharyn‐gealmusculardystrophy，OPMD）

眼咽型肌营养不良症大多数呈常染色体显性遗传，常染色体显性OPMD致病基因定位于14q11.213，称PABP 2基因，由7个外显子和6个内含子组成，1号外显子上存在1个400bp的GC富含区（80%），5 ’端编码区内存在1个p（GCG）n三核苷酸串联重复序列，编码1个丙氨酸残基串。双重杂合突变基因型和纯合突变基因型个体，由于所合成的均为突变型PABP 2蛋白，核内堆积较快较多，这与其发病较早和病情较重相关。 ......