[概述]四、脊髓性肌萎缩症

近端脊髓性肌萎缩症（ proximal spinal muscular atrophy ， SMA ）是常见的常染色体隐性遗传病，定位于5q13的运动神经元存活基因1 （ survival motor neuron 1 ， SMN1 ）是SMA的致病基因，由于脊髓前角运动神经元变性， SMA主要表现为四肢近端和躯干肌肉进行性无力和萎缩。在某些病例可以同时出现脑神经运动核团的神经元变性，感觉神经元一般不受累，无锥体束或上运动神经元受累表现。应用定性或定量分析技术检测SMN1基因拷贝数能进一步提高基因诊断率， ......