[辅助检查]二、RNA异常的检验

通常遗传病的发生涉及基因的改变，通过检测患者基因组中的基因突变即可达到诊断遗传病的目的。但对于一些遗传病来说，致病基因比较大，如Duchenne型肌营养不良症（ DMD ）是一种人类常见的致死性X连锁隐性遗传的神经肌肉系统疾病，由于DMD基因突变而导致的骨骼肌无力和小腿腓肠肌假性肥大。DMD基因是迄今为止发现的人类最大的基因，长达2500kb ，从DNA水平检测需要对每个外显子进行测序，即使这样仍然有一些病例无法检测到DMD基因的改变。而对只有基因长度0.5%的大约14kb的cDNA进行分析，不仅可以检测 ......