[速览]肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）

本病是一种遗传性铜代谢缺陷病，由于铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织，而引起一系列临床症状，属常染色体隐性遗传病。 ①肝损害：表现可轻可重，可急可慢，差别很大，多表现为慢性肝病或肝硬化，有的则呈暴发性经过，甚至短期内死亡。②神经精神损害：早期主要是构语困难、动作笨拙或震颤、不自主运动、表情呆板、肌张力改变等，晚期精神症状更为明显，常有行为异常和智能障碍。④溶血症状：可与其他症状同时存在，也可单独发生。⑥骨骼症状：骨质疏松、佝偻病、骨折等。⑤基因诊断：主要表现为点突变，另外还有小片段缺失、插入等。 每日食物中含 ......