[病因学]第三节 病因与胚胎学

近数年来HD基因研究有显著的进步，1992年Martuccielo等发现一例全结肠型HD患者10号染色体长臂上出现缺陷，并检测到它位于10q11.21，之后有学者证实其为RET基因。与HD关系较密切的主要分布在两个受体、配体系统，即酪氨酸激酶受体（RET）‐胶质细胞源性神经营养因子（GDNF）／neurturin（NTN）基因和内皮素B受体（EDNRB）‐内皮素3（EDN3）基因。以上事实说明毒素与炎症能在生后甚至成人引起消化道神经节细胞的退化变性，当然在胎儿时期亦可能使神经节细胞产生病理变化。Lasse ......