[临床表现]三、临 床 表 现

Sj ōgren‐Larsson综合征典型的临床表现为先天性鱼鳞病、智力低下、痉挛性截瘫或四肢瘫，但并非所有患者均有此三联症［ 16 ］。随着年龄增长，皮肤普遍增厚，脱屑明显，尤以皮肤皱褶处如颈部、四肢等明显，常在角化过度最显著处如颈项部呈棕色或灰色色素沉着，面部常不受累，皮肤病变的发展在生后1年内最快［ 1 ］，并伴有瘙痒、少汗等。和皮肤病变一样，痉挛性截瘫／四肢瘫的表现也存在显著的个体差异，下肢痉挛性瘫痪明显，上肢常仅有轻微受累［ 18 ］。癫痫、身材矮小、畏光以及近视也常见于Sj ōgren‐Lar ......