[诊断]十二、线粒体肌病和铁粒幼细胞贫血

线粒体蛋白质翻译相关的核基因突变亦可导致线粒体相关疾病。Bykhovskaya等报道在一个波斯-犹太人MLASA家系中发现假尿苷合成酶PUS1错义突变，导致线粒体肌病、乳酸性酸中毒和成高铁红细胞贫血症（mitochondrial myopathy，lactic acidosis and sideroblastic anemia，MLASA1）。Fernandez-Vizarra等则在患MLASA综合征的意大利家系中发现PUS1纯合终止突变，这是因为PUS1可以同时催化核基因和mtDNA编码的tRNA尿嘧啶 ......