通过询问病史及体格检查,可以获得疾病诊断的线索,再进行针对性的辅助检查,其目的一是从病理学角度明确诊断。要明确病理诊断必须进行光镜检查及免疫组化检测,包括c‐KI T、PDGFR‐α和CD34。通过临床表现、组织病理学上可见上皮样肿瘤细胞或者平滑肌样肿瘤细胞或者两种细胞的混合型,呈束状、漩涡状或编织状排列,结合免疫组化c‐KI T、PDGFR‐α阳性就可以确诊GIST。诊断中应注意与其他肉瘤、淋巴瘤等相鉴别,对诊断有怀疑时应请经验丰富的病理专家会诊。鉴于GIST质地软而脆,活检可能引起出血、导致肿瘤播散,所以NCCN2006年版指南并不建议进行活检。也只有建立了正确的诊断,才可能进行规范合理的治疗。
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