[病例]1﹒反复发热2个月的先天性粒细胞颗粒异常综合征

以反复发热2个月余为主诉入院。T39℃，毛发灰白，颈及腹股沟有小指头大小的淋巴结，双睑水肿，口角及上腭有大面积溃疡和糜烂面，扁桃体Ⅲ度肿大，可见大片脓苔覆盖。临床诊断为先天性粒细胞颗粒异常综合征。据反复发热、口咽部感染、肝脾淋巴结大、全血细胞偏低、骨髓增生低生，基本符合本病临床表现，下肢皮肤白化区，亦支持本病。由于“大颗粒淋巴细胞增殖症”在末梢血和骨髓检查中，亦以检出大颗粒淋巴细胞为特点，而本例血象却示中粒、淋巴两种细胞颗粒异常，因此关于两种细胞颗粒异常症的关系及鉴别应进一步研讨。参见各论178 ﹒大颗粒淋巴细胞增殖症。