[速览]174﹒遗传性蛋白C缺乏症（HP‐CD）

遗传性蛋白C缺乏症（heriditary protein C defiuency disease、HP‐CD）为常染色体显性遗传性疾病，Griffin于1981年首先报道。1／3病人并发肺栓塞，表现为气急、咳嗽、胸痛及咯血，重症导致急性肺源性心脏病，有时兼有血性胸腔积液。肠系膜静脉栓塞导致急性腹痛、呕吐、便血。脑梗死常为剧烈头痛、呕吐、癫痫发作、昏迷或偏瘫，脑血管造影可为上矢状窦血栓形成或皮质静脉充盈缺损。检测血浆蛋白C抗原（PC ∶ Ag）明显降低，未服抗凝剂者多次测定PC：Ag值＜ 0 ﹒ 65U／ml或＜ 72%，且其他维生素K依赖凝血因子正常时则有诊断价值。