[病例]第3节 先天性无丙种球蛋白血症延误诊断一例分析

患者于3个月前受凉后出现发热，呈持续性，每日体温高峰呈上升趋势，最高达40℃，发热前有明显畏寒、乏力，伴咳嗽、咳少量白色黏液痰，咳嗽剧烈时伴右侧胸痛。院外考虑“肺部感染”，间断予以抗生素（青霉素、头孢曲松）、氟康唑及异烟肼、利福平、乙氨丁醇三联抗结核治疗，体温不能得到有效控制入院治疗。患儿平素体弱，约半岁起反复感染，曾因“化脓性膝关节炎”、“化脓性胸膜炎”在外院治疗，具体不详。父母身体健康，有1个哥哥，早年夭折，死因不详，4个姐姐身体健康。B淋巴细胞缺失或明显降低（＜ 1%）就可以临床诊断，基因分析证明btk基因突变就可以确立诊断。