[病例]第4节 先天性肉碱转运障碍误诊为Reye综合征一例分析

病例简述：患儿，男，11个月。因“反复发热、呕吐、昏迷、抽搐2个月”入院。2个月前无明显诱因出现发热、呕吐，进行性意识障碍，伴肝脏肿大，辅助检查中转氨酶、血氨升高明显，血糖降低，脑脊液常规和生化大致正常，拟诊Reye综合征，予抗感染、保护肝脏等治疗后，神志清醒，肝脏缩小，转氨酶、血氨降低。误诊原因：①临床表现为发热、呕吐、抽搐意识障碍，并有肝脏增大，转氨酶、血氨增高低血糖，均符合Reye综合征的临床表现。对于难以解释的反复转氨酶、血氨增高需考虑到遗传代谢性疾病。