[病例]第5节 先天性白细胞颗粒异常综合征早期误诊一例分析

病例简介：患儿，女，4岁。因“反复发热2周伴咽痛，颈部肿大5天”，以“发热原因待查：急性白血病可能”收入院。入院前2周无明显诱因出现发热，体温达40℃，伴咽痛，无嗜睡、抽搐，无面色苍白、皮肤黄染，无鼻出血、龈血，无骨关节疼痛。曾就诊当地医院，血常规示：WBC 33.5 × 109 / L，NE 8%，LY 83%，Hb 80g/L，PLT 325 × 109 / L。双侧腮腺区B超示双侧腮腺区、颈部、颌下低回声团，考虑为肿大的淋巴结。予相关对症处理（具体不详）仍反复发热，体温波动在38.5℃左右。5天前出现颈部肿大，局部皮肤无红热，无压痛。本病易累及多系统，临床表现多样性，最好用一种病来解释。