[病例]三、重度高胆固醇血症的原因

重度高胆固醇血症是指血浆胆固醇浓度超过7 ﹒ 51mmol／L（290mg／dl）或LDL‐C大于5 ﹒ 44mmol／L（210mg／dl）。重度高胆固醇血症的最好例子是杂合子型家族性高胆固醇血症（FH）。目前已知属遗传因素引起血浆胆固醇水平升高的家族性血脂异常的有下列数种。由于LDL受体先天缺陷造成体内LDL清除延缓而引起血胆固醇水平升高，患者常有肌腱色瘤。这类患者的血浆胆固醇水平虽较家族性高胆固醇血症患者低，但两者在临床上很难区别。患者常无黄色瘤。临床上对该症的诊断是基于在家族调查中，发现有两名或两名以上的成员血浆胆固醇水平升高，而家庭成员中均无黄色瘤。这类患者多伴有体重超重、高血压，也可有糖尿病和痛风。