[病例]四﹒基因诊断

利用常规生化检查手段对WD患者及家系成员进行检测后，其结果在患者、杂合子、正常人之间存在10%～25%的重叠。WD为单基因遗传病，检出该病有意义的突变基因应是确诊最根本的手段，而且基因诊断对WD症状前患者和杂合子的检出有重要价值。由于WD基因存在众多的突变，目前的基因诊断只能针对突变热区进行，基因诊断有两种：1 ﹒间接基因诊断在有先证者的情况下，可采用多态标记连锁分析对家系中其他成员进行间接基因诊断。