[病例]二、Jervell‐Lange‐Nielsen综合征1例报告

先天性耳聋伴反复发作性心悸2年，晕厥6次。发作时心电图（electrocardiogram，ECG）可记录到多形性室速和室颤。基线ECG检查显示校正QT间期（correct QT interval，QTc）显著延长，为524ms（图91‐2 A）。血常规、生化以及超声心动图等检查未见异常。听力检查显示双侧对称性感觉神经性耳聋。根据国际长QT综合征（long QT syndrome，LQTS）协作组颁布的积分式临床诊断标准，在排除了低钾、药物等引起的获得性长QT综合征后，先证者被确诊患有Jervell‐Lange‐Nielsen综合征（JLNS）。家族其他成员均无耳聋、心悸及晕厥等临床症状。父亲的ECG检查（图91‐2 B）示QTc处于临界值，为460ms，进一步行运动试验，无晕厥发作。