[诊断]61 结节性脑硬化

检查病人皮肤和神经系统。皮肤色素增深区与咖啡牛奶斑或皮下结节。皮肤色素减退区,胸背部鲨鱼皮样皮肤粗糙区。指周纤维瘤。采集家族史(不同外显率的常染色体显性遗传疾病).病人患结节性硬化（病因），其皮肤有皮脂腺瘤（病变），现需要了解这位病人的智商和癫痫病史来决定患者的残废程度（功能）。结节性硬化可能并存哪些病变?中枢神经系统错构瘤.肾脏横纹肌瘤.肺、肾和胰腺囊肿。用抗癫药物治疗癫痫发作，并做遗传学咨询。有严重癫痫和痴呆时，极少存活30年以上，多因癫痫发作，有关肿瘤而导致死亡。