[病例]第二十节 新生儿先天性高氨血症

新生儿先天性高氨血症（Congenital hyperammonemia，NHA）是一种先天性代谢异常少见疾病，病因多样，以先天性尿素循环酶缺陷为多见，已知有6型，其中5型酶缺陷的部位业已确定。根据酶缺陷的不同，尿素循环在不同部位受到阻滞，引起血氨明显升高，故临床出现氨中毒症状，若未予有效治疗，病死率极高，到目前为止，先天酶缺陷病人尚缺乏病因治疗，除一般对症治疗外，主要针对降低血氨及减少氨来源两个方面，同时预防感染，避免应激状态。3 .对本症若未予有效治疗，病死率高，故提醒临床医生对新生儿尤其一周内有不能解释的嗜睡、吸吮无力、呼吸不规则及难以纠正的代谢性酸中毒要想到此病，应查血氨，必要时做氨基酸分析，及时诊断和治疗。