[病例]第四节 肝豆状核变性（肝型）

肝豆状核变性（Hepatolenticular degeneration，HLD），又称Wilson氏病，是铜代谢有缺陷的常染色体隐性遗传病。本病已有较明确的诊断标准，但是儿科HLD病例，特别是肝型不能得到及时确诊者为数不少，多被误诊为急、慢性肝炎。为便于诊断、鉴别诊断，目前国内杨任民提出较为全面系统的分型，分为潜伏型和临床表现型。潜伏型系指来诊时无任何症状而铜代谢检查异常者。临床表现型即患儿表现以锥体外系统为主的脑症状，肝、肾、骨关节、肌肉等各脏器损害的症状，并经裂隙灯查K‐F角膜色素环阳性和铜代谢测定证实者。可以急性肝炎、慢性肝炎、暴发性肝炎、肝性脑病、肝硬化、门脉高压等各种形式起病。关节疼痛,肌无力，肌肉萎缩者。