女, 19岁,以“进行性面部消瘦3年”为主诉入院。3年前无明显诱因出现面部消瘦,对称性,进行性发展,身体其他部位肌肉、脂肪无萎缩,不伴有肌肉疼痛、无力、发热、吞咽困难等症状,不影响正常生活。平素健康,无化学及放射性物质接触史,否认有家族性遗传病史和类似病史。四肢及脊柱无压痛、畸形,运动不受限。面部脂肪组织萎缩明显,肌肉无萎缩,咬肌力量正常,神经系统各项检查无异常。辅助检查:头颅正侧位片未见异常。甲状腺彩超双侧甲状腺体积稍大。局限型肌营养不良(面-肩-肱型):面肌消瘦伴肌力减弱,而皮下脂肪仍有保留。
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