病例58﹒软骨发育不全

病史：男，4个月，生后双下肢不等长（图5‐。影像学表现：上肢短小，骨盆小，髂骨翼小，呈方型，下腰椎椎弓根间距缩小。诊断：软骨发育不全。讨论：软骨发育不全为一种先天性原因不明的软骨发育障碍疾患，与家族遗传有关。人，表现为四肢短小，以上臂和大腿短为明显，头大呈舟状，额部前凸，鼻梁低，智力发育正常。