病例60﹒糖原贮积症Ⅰ型

病史：女，18岁，发现肝区无痛性包块1个月。伴有脊柱（胸腰段）明显侧弯和前凸畸形和双髋外翻（图5‐。前臂正位X线平片示尺骨远端短缩，轻度发育不良，尺骨中段轻度弯曲。讨论：Ⅰ型糖原贮积症是最常见的糖原贮积症类型，它主要是由于葡萄糖‐6‐磷酸酶的常染色体隐性缺陷导致正常糖原在肝脏、肾脏和小肠内贮积。影像学上骨骼常出现多种异常改变：骨质减少。但是，上述骨骼改变对Ⅰ型糖原贮积症来说并不具有特异性，许多慢性代谢性骨病及其他疾病也可以出现这些改变。可以肯定的是，型糖原贮积症与骨骼异常改变有一定的关联性。