影像学表现:右小腿侧位及左小腿正位X线片,见双侧胫骨中部轻度膨胀性骨质破坏区,干骺端骨小梁增粗、硬化。左膝关节正侧位X线图,见左股骨远段及胫骨近端骨质硬化骨小梁增粗,左股骨远端亦可见溶骨性破坏区。发生于骨骼,病灶常起源于髓腔且伴有溶骨性破坏,并逐渐在髓腔中蔓延,导致骨内膜呈扇贝形改变,有时可见骨膜反应。组织学上ECD的骨小梁不规则变薄,骨髓纤维化,小梁间隙可有泡沫状胆固醇充填,组织细胞中常可见淋巴细胞、浆细胞及嗜酸性细胞,典型ECD的免疫组化显示S‐100蛋白阴性,可与LCH鉴别。