病例2﹒家族性肢骨溶解症

病史：女，18岁，5岁起，无诱因出现双足各趾末梢水疱、破溃、渗液，反复发作。影像学表现：双侧踝关节以远肢骨破坏缺损，残端骨质削尖、变细，双侧胫腓骨中下段骨髓腔内密度不均，内见条片状不规则稍高密度影，骨皮质变薄，可见层状骨膜增生。鉴别诊断：肢端溶解症，遗传性特发性神经根性神经病，脊髓空洞症，Raynaud坏疽，脊髓痨，阿洪症等。患足或手的动脉搏动仍存在，但温觉及痛觉减退或消失。取出死骨后，溃疡可痊愈，但一个或多个趾（指）可能脱落，形成“马足”状外观。