病例5.Protews综合征

病史：男，9岁，生长异常（图10‐。影像学表现：双足大体图片见双足底皮肤及皮下组织明显增厚，肥大，呈脑回样外观。鉴别诊断：神经纤维瘤病，Klippel‐Trenaunay综合征，Parkes‐Weber综合征，Mafucci综合征，Olier软骨发育不良，Bannaayan‐Zonana综合征，颅脑皮肤脂肪瘤病。临床表现多样，最常见的影像学和临床表现是巨趾（指）畸形和（或）偏侧发育异常，皮下各种类型肿瘤（脂肪瘤、血管。瘤、淋巴管瘤或各种错构瘤），上皮痣，四肢及颅骨外生性骨疣，脊柱侧弯和椎体增大，面部畸形，脑回样结缔组织痣。手足脑回样结缔组织痣是Protew综合征最具特征性的表现。