病例7﹒多发性骨骺发育不良

病史：男，20岁，因双膝、髋及肘关节痛8年而就医（图10‐。诊断：多发性骨骺发育不良。讨论：多发性骨骺发育不良又称为骨骺成骨不全、遗传性软骨发育不全、Gate病，是以四肢短缩型侏儒，短棒状指及骨端异常为特征的常染色体显性遗传性疾患。上述这些成年期骨关节改变尤以下肢负重大关节为著，髋关节为必受累部位，且常合并下肢内或外翻畸形。脊椎诸椎体广泛受累因骺板的软骨内化骨发育障碍而致椎体高度不增加，但前后径及横径的膜化骨生长却不受影响，乃形成矩形或扁椎体且椎体上下缘不平滑，椎间隙狭窄不整，本病例具有上述胸腰椎及四肢骨的异常表现。