病史:男,4岁,右足发育异常增大(图10‐。巨趾畸形为一个或几个足趾增大的畸形,很少有遗传关系,其病因尚不明。有时,受累趾并非全部缺如,而只是发育障碍,变得短小,此时常被称之为足趾形成不全。足趾完全缺如或仅有一趾的单趾畸形都很少见。此等畸形时常是下肢骨或足骨先天性缺损的一部分表现。缺趾畸形常常是散发的,不易看出家族遗传关系。