[病例]第七节 急性间歇性血卟啉病

血卟啉病又称紫质病，是由血红素生物合成途径中特异酶缺陷导致卟啉或其前体在体内蓄积并引起组织器官损伤的一组代谢性疾病。急性间歇型血卟啉病（acuteintermittentporphyria，AIP）是卟啉病中常见的一种类型，为常染色体显性遗传疾病，由卟胆原（porphobilinogen，PBG）脱氨酶缺乏所致。这种缺陷使体内卟胆原转变成尿卟啉原Ⅲ减少，由此而引起δ-氨基-γ-酮戊酸（ALA）合成酶的作用加强，结果使ALA及PBG（卟啉前体）合成增多而自尿中排出。临床上主要表现为腹痛、便秘，少数病例可出现低钠血症和抽搐，而无皮肤光敏反应，由于发病率很低，常引起误诊和误治。