[速览]四、染色体综合征

人体22对常染色体，1对性染色体因遗传或环境（包括宫内环境）致畸因子影响，可发生长臂（q），短臂（p）断裂，并产生部分染色体的缺失，重复，倒位，易位以及环形染色体、等臂染色体等结构畸变、或者常染色体数目畸变（如多倍体、异倍体等）。染色体畸变后，基因发生数量、性质的变化，使胚胎从一开始即不正常，或者某些胚胎组织生成发生缺陷，正常组织发育受到破坏、阻断、中止、变形，因而发生为数众多的器官组织缺失，发育不全，发育不良，发育异常，先天萎缩。染色体综合征，目前全世界已发现1000余种。畸形、遗传病及肿瘤的发生有致病或相关性基因在起作用，而外因通过内因起作用，肿瘤的2／3与环保差及不良生活习惯有关。