[速览]五、身材体态异常误诊误治：体态异常

儿童体态异常种类繁多，有的则难于治疗，通过遗传咨询可减少第2胎再现率，防范劣生。例4：1岁男婴，因面容粗，四肢粗短而就诊，经查血发现T3、T4减低，THS增高而诊断甲状腺功能低下，后发现病儿听力障碍，经耳科检查为神经感音性耳聋，两者合并在一起称Pendred综合征，为先天性代谢酶缺陷引起。入院诊断为败血症伴颌骨骨髓炎，经联合应用抗生素2周，高热不退，下颌肿胀无好转，左胫骨处亦发现肿胀，X线摄片发现骨质无破坏现象，而系骨皮质增厚及骨膜增生反应，修正诊断为婴儿骨外层肥厚，并口服泼尼松，3天后退热，1个月后肿痛消失。诊断为半侧肥大和羊膜粘连带压迫。