[病例]三﹒PC水平复查和以DNA突变分析为基础的分子诊断

1 .优势基因突变检测（ PCR-RFLP法）未见PC基因组（ PROC ） p .Lys192del和血栓调节蛋白基因组（ THBD ） c . - 151G ＞ T突变。由于患者未服用口服抗凝剂（从PS活性正常可判断） ，也不存在DIC和严重肝病等因素， F Ⅷ水平仅稍增高（急性时相反应） ，基本可排除获得性PC缺乏，而且6个月后复查PC活性仍明显低于正常，考虑遗传性PC缺乏症。进一步的DNA突变分析发现了本例患者为c . 842A ＞ T杂合突变，突变造成281位Asp转变为Val ，患者父亦为该突变杂合子，其血浆PC活性也明显降低。而本例患者严重的易栓症表现提醒我们去探索其他可能存在的易栓因素。