[病例]四﹒易栓症少见病因筛查和AT活性（抗Xa肝素辅因子活性）检测

14 . 4 μ M （参考值0 ～ 18 μ M ） 。高同型半胱氨酸血症、纤溶因子异常和凝血因子Ⅻ缺乏是较为少见的易栓症原因，当常见易栓症筛查试验未见异常时可考虑检查。此时，回顾检测AT活性的发色底物法实际上有2种，分别为抗IIa肝素辅因子活性法和抗Xa肝素辅因子活性法，根据以往对AT缺乏症诊治的经验，某些AT基因突变类型导致的AT活性降低，仅对其中一种检测方法敏感，而患者在前述筛查实验中只检测了抗Ⅱ a肝素辅因子AT活性。果然，在这一实验中发现了患者AT活性值仅为正常的。患者母亦为该突变杂合子，其血浆AT活性也明显降低。结合本例患者AT抗原水平在正常范围，诊断为“遗传性Ⅱ型AT缺乏症” 。