病例2：结节性硬化

患者，女， 30岁。现病史：自幼面部、鼻周发生小结节，不断增多，无自觉症状。专科情况：面部、鼻周微红，大小不等结节，呈半透明状，未破，左颈部大片状大小不等结节，皮色，伴黑头粉刺（图17-2-2 ～图17-2-4 ） 。根据其临床表现及家族史诊断为结节性硬化，目前此病诊断仍需通过临床来判定。60% ～ 70%有智力障碍，几乎所有智力障碍者最终均可发生癫痫。多发性视网膜结节性错构瘤.次要症状： ①多发性肾囊肿（ c ） 。其中a为如果同时有肾血管肌脂肪瘤和淋巴管平滑肌瘤病，应该在其他症状出现后才能诊断。B为大脑皮层发育不良和脑白质放射状迁移束同时发生，则作为一个症状。或②一个主要症状+两个次要症状。