[病例]第10节：表型为女性、原发闭经的46，XY染色体患者

性腺的分化取决于染色体，而生殖道和外生殖器的自然发育方向为女性，只有在雄激素的作用下， XY胚胎才能向男性方向分化。无论是染色体异常，性腺发育异常还是性激素功能异常，均可以表现为女性表型。其中最具代表性的三类患者为完全型雄激素不敏感综合征（ CAIS ） 、 46 ， XY单纯性腺发育不全和46 ， XY17 α -羟化酶缺乏，外生殖器均为女型，但病因不同，临床表现也有所差别，常需鉴别诊断。34岁， G0P0 ，原发闭经，发现染色体异常1年余。诊断为46 ， XY单纯性性腺发育不全， 2009年11月24日于全麻下行Lap双侧性腺+输卵管切除，术中见子宫小，双侧性腺呈条索状，双侧输卵管外观正常，病理证实为发育不全的性腺组织。