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[文献资料]诊治经验与点评:原发闭经的46,XY染色体患者

书名:《协和妇产科查房手册》
作者:向 阳,郎景和
参编:彭澎,周希亚,曹冬焱,陈蓉,陈蔚琳
页码:46,396-397,400
版本:1
出版时间:2016/12/1
栏目:《协和妇产科查房手册》 » 第三章 妇科内分泌与计划生育查房 » 第10节 表型为女性、原发闭经的46,XY染色体患者
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雄激素不敏感综合征( androgen insensitivity syndrome , AIS ) ,曾经被称为睾丸女性化综合征( testicular feminization syndrome ) 。诊断要点:外生殖器异常伴女性乳房( “无毛女性” ) ,而染色体为46 , XY ,性腺是睾丸,睾酮分泌正常,由于雄激素受体缺陷,导致雄激素的正常效应完全或不完全丧失,所以外生殖器表现为幼稚女性型。因为MIS仍正常分泌,所以没有子宫。该综合征为X -性联隐性遗传,对于女性携带者而言,其46 , XY后代中患病的几率为1 / 2 , 46 , XX后代中1 / 2为携带者。而睾酮水平可能高于正常女性,其原因可能是升高的LH刺激条索状性腺的门细胞产生雄烯二酮所致,因而个别患者还可表现为阴蒂肥大。

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——《协和妇产科查房手册》
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